Prof Howard Feldman mempresentasikan revisi kriteria diagnostik penyakit Alzheimer pada hari Jumat di Konferensi Uji Klinis Penyakit Alzheimer (CTAD) di Madrid atas nama Kelompok Kerja Internasional (IWG).
IWG, dipimpin oleh Profesor Bruno Dubois dan Dr Nicolas Villain (Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière-Sorbonne Université, Paris, Prancis), Profesor Howard Feldman (Universitas California, San Diego, AS) dan Profesor Giovanni Frisoni (Hôpitaux universitaires de Genève, Jenewa, Swiss) dan terdiri dari 46 pakar internasional dari 17 negara, termasuk perwakilan Alzheimer Eropa, meninjau bukti yang ada mengenai peran dan pengaruh biomarker pada diagnosis dan definisi penyakit Alzheimer.
IWG mengusulkan sejumlah rekomendasi penting yang dipublikasikan bersamaan dengan presentasi ini di Jurnal Asosiasi Medis Amerika – Neurologi (JAMA Neurologi):
- Penyakit Alzheimer harus didefinisikan sebagai entitas klinis-biologis di mana diagnosis dibuat dengan mempertimbangkan kelainan klinis dan dukungan biomarker amiloid dan tau yang positif.
- Definisi ini mendukung diagnosis penyakit Alzheimer pada tahap awal prodromal setelah gambaran klinis yang ringan namun pasti sudah ada.
- Untuk orang-orang yang secara kognitif normal dan hanya memiliki biomarker terkait amiloid positif, IWG mengusulkan istilah “Tanpa gejala dan berisiko terkena penyakit Alzheimer”, karena orang-orang ini memiliki peningkatan risiko seumur hidup terkena penyakit Alzheimer yang bergejala.
- IWG juga mengusulkan kategori “Penyakit Alzheimer yang tidak menunjukkan gejala” bagi orang-orang dengan mutasi genetik dominan autosomal, dengan sindrom Down, dan dengan profil biomarker berbeda lainnya yang menempatkan mereka pada risiko seumur hidup yang sangat tinggi untuk menunjukkan kelainan klinis (misalnya kombinasi amiloid positif dengan akumulasi tau di daerah neokortikal).
Saat menyampaikan rekomendasi ini, Profesor Feldman menyoroti: “Rekomendasi IWG yang diterbitkan hari ini menganjurkan diagnosis penyakit Alzheimer sebagai diagnosis yang ditegakkan secara klinis dengan dukungan biomarker yang mencerminkan patologi penyakit. Kami menganggap bahwa biomarker ini mencerminkan berbagai tingkat risiko berkembangnya penyakit pada orang tanpa gejala klinis.”
Dalam rekomendasinya, IWG juga mengambil posisi pada “Revisi kriteria diagnosis dan penentuan stadium penyakit Alzheimer” yang baru-baru ini diterbitkan oleh Kelompok Kerja Asosiasi Alzheimer. IWG menyoroti bahwa definisi biologis murni dari penyakit Alzheimer, yang memperluas diagnosis penyakit Alzheimer pada orang-orang yang secara kognitif normal dengan satu biomarker inti, dapat menyebabkan hasil positif palsu dan orang-orang yang berpotensi hidup dengan label penyakit Alzheimer tanpa pernah mengalami gejala apa pun (pasien -dalam menunggu) dengan konsekuensi sosial yang besar. Dr Nicolas Villain berkomentar: “Seiring dengan berkembangnya pemahaman kita tentang penyakit Alzheimer, kemajuan dalam biomarker memungkinkan diagnosis dini, bahkan sebelum gejalanya muncul. Namun, penting untuk ditekankan bahwa fokus utama kita harus pada potensi risiko penurunan kognitif di masa depan yang terkait dengan biomarker ini, bukan hanya pada perubahan biologis itu sendiri.”
Profesor Dubois menambahkan: “Rekomendasi ini merupakan upaya kolaboratif dari 46 ahli internasional yang menekankan bahwa diagnosis penyakit Alzheimer terutama harus bergantung pada evaluasi klinis yang didukung oleh biomarker. Yang penting, kami membedakan dua kelompok: mereka yang menunjukkan gejala khas Alzheimer dan memiliki biomarker positif didiagnosis mengidap penyakit ini, sedangkan mereka yang memiliki biomarker positif namun tidak memiliki gejala khas Alzheimer dianggap berisiko. Perbedaan ini sangat penting karena membuka jalan bagi penelitian yang lebih bertarget, penilaian risiko, dan pengembangan perawatan yang dipersonalisasi bagi mereka yang berisiko.”
IWG juga menekankan pentingnya penelitian berkelanjutan terhadap orang-orang tanpa gejala yang berisiko terkena DA untuk lebih memahami dan mengukur risiko individu. Profesor Frisoni berkomentar: “Pengembangan lebih lanjut layanan kesehatan otak untuk pencegahan demensia dapat mengarah pada evaluasi risiko yang lebih baik, komunikasi risiko dan strategi pengurangan risiko yang menargetkan faktor risiko yang dapat dimodifikasi.”
Jean Georges, Direktur Eksekutif Alzheimer Eropa dan salah satu rekan penulis menyambut baik rekomendasi tersebut: “Rekomendasi IWG sejalan dengan posisi Alzheimer Eropa saat ini yang menentang pengujian biomarker rutin untuk tujuan diagnostik pada individu tanpa gejala kognitif apa pun. Memberi label pada orang yang hasil tesnya positif amiloid sebagai menderita penyakit Alzheimer praklinis mungkin memiliki konsekuensi psikologis negatif yang signifikan. Sebaliknya, kami akan merekomendasikan untuk mengungkapkan risiko yang dimiliki seseorang, memastikan bahwa dukungan yang tepat, konseling, dan rencana pengurangan risiko yang disesuaikan diberikan untuk membantu mereka memproses dan mengelola informasi ini.”